โรคเอแอลดี (Adrenoleukodystrophy, ALD)
โรคเอแอลดี (Adrenoleukodystrophy: ALD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน ABCD1 บนโครโมโซม X ทำให้เกิดความบกพร่องในการสลายกรดไขมันสายยาวมาก (Very long-chain fatty acids: VLCFAs) ส่งผลให้สารเหล่านี้สะสมในระบบประสาทส่วนกลาง ต่อมหมวกไต และอัณฑะ จนเกิดการเสื่อมของปลอกไมอีลิน (myelin) และการทำงานของต่อมหมวกไตล้มเหลว
โรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 17,000 คนทั่วโลก โดยพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ส่วนเพศหญิงซึ่งมียีนผิดปกติหนึ่งข้างมักไม่แสดงอาการหรือมีอาการน้อยกว่าเพศชาย
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCD1 ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการลำเลียงกรดไขมันสายยาวเข้าสู่ peroxisome เพื่อย่อยสลาย เมื่อยีนนี้ผิดปกติจะทำให้เกิดการสะสมของกรดไขมันในเซลล์ประสาทและต่อมหมวกไตจนเกิดความเสียหาย
ปัจจัยเสี่ยงสำคัญได้แก่
- มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ALD
- เป็นเพศชาย (เนื่องจากเป็นโรค X-linked)
- พาหะหญิงอาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการทางระบบประสาทในวัยกลางคน
อาการ
อาการของ ALD แตกต่างกันตามช่วงอายุและรูปแบบของโรค โดยสามารถแบ่งได้เป็นหลายชนิด ได้แก่
- Childhood cerebral ALD – พบในเด็กชายอายุ 4–10 ปี มีอาการสมองเสื่อมอย่างรวดเร็ว เช่น สมาธิสั้น การเรียนรู้ถดถอย การเดินไม่มั่นคง การมองเห็นและการได้ยินลดลง จนถึงอัมพาตหรือหมดสติ
- Adrenomyeloneuropathy (AMN) – พบในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ มีอาการกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง เดินลำบาก ปวดหลัง กลั้นปัสสาวะไม่ได้ และเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ
- Addison-only type – แสดงอาการเฉพาะต่อมหมวกไตเสื่อม เช่น เหนื่อยง่าย น้ำหนักลด ผิวคล้ำ ความดันต่ำ โดยไม่มีอาการทางสมอง
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคเอแอลดีต้องอาศัยประวัติครอบครัว การตรวจร่างกาย และการตรวจเฉพาะทางหลายวิธี ได้แก่
- การตรวจระดับ VLCFAs ในเลือด – พบค่าสูงกว่าปกติ
- การตรวจยีน ABCD1 – เพื่อยืนยันการกลายพันธุ์
- การตรวจภาพสมองด้วย MRI – พบลักษณะการเสื่อมของ white matter โดยเฉพาะบริเวณ occipital และ parietal
- การตรวจฮอร์โมน ACTH และ cortisol – เพื่อประเมินการทำงานของต่อมหมวกไต
การวินิจฉัยแยกโรค
| โรค |
ลักษณะเด่น |
การตรวจที่ช่วยแยกโรค |
| Adrenoleukodystrophy (ALD) |
ชายวัยเด็กหรือผู้ใหญ่ มีอาการทางสมองและต่อมหมวกไตเสื่อม ระดับ VLCFAs สูง |
ตรวจยีน ABCD1, ระดับ VLCFAs, MRI สมอง |
| Multiple sclerosis (MS) |
มีการเสื่อมของปลอกไมอีลิน แต่ไม่มีความผิดปกติของต่อมหมวกไต |
MRI สมอง (มี lesion แบบกระจาย), ตรวจน้ำไขสันหลัง (oligoclonal bands) |
| Metachromatic leukodystrophy |
การเสื่อมของ white matter เช่นกันแต่เกิดจากการขาดเอนไซม์ arylsulfatase A |
ตรวจเอนไซม์ arylsulfatase A ในเลือด |
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดได้ แต่มีการรักษาเพื่อลดอาการและชะลอการดำเนินของโรค ดังนี้
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (Hematopoietic stem cell transplantation) – ได้ผลดีในผู้ป่วยระยะเริ่มต้นของชนิด cerebral ALD
- การให้ยา Lorenzo’s oil (ส่วนผสมของกรดโอเลอิกและกรดอีรูซิก) – ใช้ลดระดับ VLCFAs ในเลือด
- การให้ฮอร์โมนทดแทน (Hydrocortisone, Fludrocortisone) – สำหรับผู้ที่มีภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม
- กายภาพบำบัด – เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการทางการเคลื่อนไหวสามารถใช้ชีวิตได้ดีขึ้น
- การดูแลด้านจิตใจและการสนับสนุนทางสังคม – มีความสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว
พยากรณ์โรค
พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของ ALD:
- ชนิด Childhood cerebral ALD มักดำเนินโรคอย่างรวดเร็วและเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหากไม่ได้รับการรักษา
- ชนิด Adrenomyeloneuropathy (AMN) มักดำเนินโรคช้า แต่อาจเกิดความพิการเรื้อรัง
- ชนิด Addison-only มีพยากรณ์โรคที่ดีกว่า หากได้รับฮอร์โมนทดแทนอย่างเหมาะสม
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรค ALD ได้โดยตรง แต่สามารถลดความเสี่ยงได้ด้วย
- การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีประวัติ ALD
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic counseling) ก่อนการตั้งครรภ์
- การตรวจยีน ABCD1 ในทารกแรกเกิดในบางประเทศ
สรุป
โรคเอแอลดี (Adrenoleukodystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาทและต่อมหมวกไตจากการสะสมของกรดไขมันสายยาวมาก การวินิจฉัยทำได้โดยตรวจระดับ VLCFAs และยีน ABCD1 การรักษาเน้นการควบคุมอาการและชะลอความเสื่อม เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูกและการให้ฮอร์โมนทดแทน แม้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การตรวจพบและรักษาแต่เนิ่น ๆ ช่วยยืดอายุและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ